Генетические Термины


  1. 1. Аддитивный эффект – тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом. 
  2. 2. Аденин (А) – пуриновое основание, содержащееся в составе нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) и адениновых нуклеотидов (АМФ, АДФ, АТФ) всех организмов. А. – одна из четырех букв (А, Г, Т, Ц) нуклеотидной последовательности ДНК.
  3. 3. Аденозинмонофосфат дезаминаза 1 (AMPD1) – фермент, катализирующий процесс дезаминирования аденозинмонофосфата (АМФ), обеспечивая ресинтез АТФ при мышечном утомлении. В скелетных мышцах около 2% людей наблюдается пониженная активность АМФ-дезаминазы либо ее полное отсутствие. Индивидуумы, имеющие пониженную активность фермента, испытывают слабость, быструю утомляемость или мышечные судороги даже после средней по интенсивности физической нагрузки. Нехватка АМФ-дезаминазы – одна из наиболее распространенных причин метаболической и вызванной физическими упражнениями миопатий у человека. Основной причиной недостатка мышечной изоформы АМФ-дезаминазы у человека является замена цитозина на тимин (rs17602729 C/T) в 34 нуклеотиде гена АМPD1, в результате чего глутаминовый кодон превращается в стоп-кодон (нонсенс-мутация в 12 кодоне; Q12X). При данной мутации происходит блокирование синтеза цепи белка, и продукт становится каталитически неактивным. У индивидов с дефицитом АМФ-дезаминазы наблюдается быстрое накопление лактата крови сразу после 30-сек анаэробной нагрузки, а также сниженная аэробная и анаэробная работоспособность. Установлена значимо более низкая частота мутантного АМPD1 X аллеля у спортсменов, занимающихся как видами спорта на выносливость, так и скоростно-силовыми видами спорта. 
  4. 4. Адренергический рецептор β-2 (ADRB2) – член суперсемейства рецепторов, сопряженных с G белком; экспрессируется большинством клеток организма человека и участвует в регуляции множества функций сердечно-сосудистой, легочной, эндокринной и центральной нервной систем; кодируется геном ADRB2. Показано, что ADRB2 Arg аллель полиморфизма (rs1042713 G/A) ассоциируется с низкой плотностью рецептора, низкими значениями сердечного выброса в покое, низким уровнем систолического артериального давления, низким риском развития ожирения, высоким уровнем МПК и предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость.
  5. 5. Аллель – одна из двух или более альтернативных форм гена или иной последовательности ДНК, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
  6. 6. Аллель доминантный – аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.
  7. 7. Аллель рецессивный – аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
  8. 8. Аллосома – половая хромосома (X- или Y-хромосома).
  9. 9. Альтернативный сплайсинг – форма сплайсинга, обеспечивающая кодирование одним геном различных конечных продуктов, что определяется спецификой ткани. А.с. характерен примерно для 93% генов человека.
  10. 10. Альфа-актинин-3 (ACTN3) – актинсвязывающий белок быстрых мышечных волокон; составляет доминантный белковый компонент Z-линии саркомера, где он формируют сеточную структуру, которая объединяет актин-содержащие тонкие филаменты и стабилизирует сократительный аппарат мышечного волокна. Альфа-актинин-3 кодируется одноименным геном – ACTN3. Однонуклеотидная замена цитозина на тимин (rs1815739 C/T) в 16 экзоне гена ACTN3 ведет к тому, что кодон, кодирующий аргинин (Arg или R аллель), превращается в стоп-кодон (Ter или X аллель) и останавливает синтез полипептидной цепи белка альфа-актинина-3. Дефицит альфа-актинина-3 может являться причиной невысокого уровня развития скоростно-силовых качеств человека, в том числе за счет низкого процента быстрых мышечных волокон. В нескольких работах было показано преобладание ACTN3 RR генотипа либо низкая частота встречаемости ACTN3 XX генотипа у спринтеров и спортсменов, занимающихся силовыми видами спорта по сравнению с контрольной группой.
  11. 11. Альфа-рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом (PPARα) – транскрипционный фактор, который имеет свойство специфически связываться с PPAR-чувствительными элементами промоторов генов жирового и углеводного метаболизма, и регулировать их транскрипцию. Основная функция белка PPARα – регуляция обмена липидов, глюкозы и энергетического гомеостаза, а также веса тела и воспалительного процесса посредством контроля экспрессии генов, вовлеченных в пероксисомальное и митохондриальное окисление, транспорт жирных кислот, синтез липопротеинов, катаболизм триглицеридов и обмен факторов воспаления. Замена нуклеотида G на C в 7-м интроне гена PPARA (полиморфизм rs4253778 G/C) ассоциируется со снижением экспрессии гена, что приводит к снижению утилизации жирных кислот и повышению утилизации глюкозы. G аллель гена PPARA ассоциируется с предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость; в свою очередь C аллель дает преимущество в скоростно-силовых видах спорта.
  12. 12. Ампликон – внехромосомная единица амплификации.
  13. 13. Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения ПЦР; позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
  14. 14. Амплификация ДНК – выборочное копирование определенного участка ДНК (молекулярное клонирование); является одним из основных методов молекулярной генетики, который позволяет определить генотип индивида. Амплифицировать (размножить) определенный небольшой участок (100–500 пар оснований) ДНК можно с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).
  15. 15. Анализ сцепления – изучение соответствия наблюдаемой картины сегрегации признаков и генетических маркеров в родословной и определенной модели наследования; метод основан на прослеживании косегрегация генов при передаче от родителей к потомкам в ряду поколений. При этом рассчитываются шансы (вероятности) за и против сцепления в данной семье. Количественным показателем сцепления является логарифм соотношения шансов (правдоподобия) за и против сцепления – лод-балл (LOD score). В настоящее время анализ сцепления проводят, используя большое число маркеров, распределенных по всему геному, – от 500 до нескольких десятков тысяч (мультилокусный анализ сцепления).
  16. 16. Ангиотензин-превращающий фермент (ACE) – протеаза, содержащая цинк; катализирует превращение ангиотензина-I в ангиотензин-II (АТ-II); ключевой  регулятор активности ренин-ангиотензиновой системы. АТ-II, уровень которого регулируется ферментом ACE, опосредует свои сигналы через рецепторы 1-го и 2-го типов. Рецепторы 1-го типа (AGTR1) обнаруживаются в сердечной, легочной, почечной ткани, гипофизе, надпочечниках и артериях, и оказывают следующие физиологические эффекты: вазоконстрикция (сужение сосудов), гипертрофия кардиомиоцитов, пролиферация гладкомышечных клеток сосудистой стенки, усиление активности центрального звена симпатической нервной системы. В свою очередь рецепторы 2-го типа (AGTR2) экспрессируются главным образом в почках и кишечнике плода, а также в миометрии. Эти рецепторы подавляют рост клеток, опосредуют апоптоз, участвуют в развитии тканей плода, регенерации нервной ткани, и, возможно, вызывают расширение сосудов. В гене ACE обнаружен инсерционно-делеционный полиморфизм (I/D; наличие или отсутствие 287 пар оснований в 16-м интроне), при котором наличие ACE D аллеля ассоциировано с более высоким уровнем циркулирующего ACE и более высокой активностью тканевого фермента. Установлена положительная корреляция между циркулирующим ACE и силовыми показателями. Соответственно, с ACE D аллелем связывают значительное увеличение силовых показателей в результате тренировок, выраженную гипертрофию скелетных мышц и миокарда левого желудочка, а также предрасположенность к спринту и силовым видам спорта. С другой стороны, в ряде исследований показана ассоциация ACE I аллеля с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости, а также с различными показателями, характеризующими аэробную работоспособность.
  17. 17. Антикодон – участок молекулы транспортной РНК, состоящий из трех нуклеотидов, комплементарно связывающийся с кодоном (триплетом) информационной РНК, что обеспечивает правильную расстановку каждой аминокислоты при биосинтезе белка.
  18. 18. Аутосома – хромосома, морфологически идентичная со своей гомологичной парой; к А. относятся все хромосомы, кроме половых. У человека имеется 22 пары аутосом.
  19. 19. Аутосомно-доминантное наследование – тип наследования, при котором одного мутантного (или нормального) аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) проявилась.
  20. 20. Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования болезни или признака, при котором мутантный (или нормальный) аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы проявиться.
  21. 21. Бивалент – пара гомологичных хромосом, связывающихся друг с другом во время мейоза посредством специального комплекса после удвоения хромосом. Биваленты образуются в тот момент, когда две гомологичные хромосомы подвергаются рекомбинации путем кроссинговера.
  22. 22. Близнецовый метод – общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. С помощью Б.м. определяется наследуемость, и, соответственно, тренируемость какого-либо физического качества. Б.м. основан на изучении двух групп близнецов: монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ). Измерение доли наследственности и доли среды в формировании признака возможно с помощью определения конкордантности (от лат. concordans, concordantis – согласующийся; сходство близнецов по анализируемому признаку; количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах) и дискордантности (неодинаковое выражение какого-либо признака в парах родственников) близнецов. При определении сходства или различия исследуемого признака у близнецов используют математические методы. В наиболее распространенном методе определения наследуемости (обозначается как H2 или h2 или H) какого-либо признака сначала рассчитывают коэффициенты внутриклассовой (интраклассовой) корреляции (r) для МЗ (rМЗ) и ДЗ близнецов (rДЗ), а затем вычисляют величину H2 (коэффициент наследуемости Хольцингера), которая и выражает силу наследуемости признака: H2 = (rМЗ – rДЗ) / (1 – rДЗ). Коэффициент наследуемости изменяется от 0 до 1. При отношении, равном 0, развитие признака (функции) определяется исключительно факторами среды, а при равном 1, – полностью зависит от наследственных факторов. Наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических показателей, меньшая – для физиологических параметров и наименьшая – для психологических признаков. Среди морфологических признаков наиболее значительны влияния наследственности на продольные размеры тела (длина тела, длина конечностей), меньшие – на объемные размеры, еще меньшие – на состав тела. Как показали близнецовые исследования, величина коэффициента наследуемости наиболее высока для костной ткани, меньше для мышечной и наименьшая – для жировой ткани; для подкожной клетчатки женского организма она особенно мала.
  23. 23. Болезни моногенные – болезни, обусловленные дефектом одного гена.
  24. 24. Болезни мультифакториальные – болезни, имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
  25. 25. Брадикининовый рецептор β2 (BDKRB2) – один из основных медиаторов эффекта брадикинина (снижает сосудистый тонус, способствует сокращению гладкой мускулатуры бронхов и других органов, повышает ударный объем желудочков сердца, защищает клетки миокарда от ишемии); экспрессируется в различных органах и тканях, в том числе и в эндотелии; кодируется геном BDKRB2. В 1-м экзоне это гена обнаружен инсерционно-делеционный полиморфизм (вставка или выпадение 9 нуклеотидов; +9/–9 или I/D). С отсутствием вставки (–9) связывают высокую экспрессию гена, а значит более выраженный сосудорасширяющий эффект. Частота BDKRB2 –9/–9 генотипа значимо выше среди стайеров по сравнению с контрольной группой. Также показано, что BDKRB2 –9 аллель ассоциируется с высокой эффективностью мышечного сокращения.
  26. 26. Гамета – зрелая половая клетка с гаплоидным набором хромосом. Гамета обеспечивает передачу наследственной информации от родителей потомкам. При слиянии разнополых гамет развивается новая особь/особи с наследственными признаками обоих родителей. В результате слияния разнополых гамет образуется зигота с диплоидным набором хромосом.
  27. 27. Гаметогенез – процесс образования и развития половых клеток, происходящий в результате различных процессов, но всегда итогом Г. является образование гаплоидных гамет. Различают Г. женских половых клеток (оогенез) и Г. мужских половых клеток (сперматогенез).
  28. 28. Гаплогруппа – большая группа схожих гаплотипов, которые являются рядом аллелей в определенных локусах Y-хромосомы и митохондриальной ДНК. В научной литературе индивидов принято относить к носителям либо отдельных аллелей, либо гаплогрупп по мтДНК или Y-хромосоме.
  29. 29. Гаплоид, гаплоидный – организм или клетка с одинарным набором генов или хромосом.
  30. 30. Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») – комбинация аллелей генов на одной хромосоме. В научной литературе часто описываются частоты не отдельных аллелей генов, а их комбинаций в пределах одной копии гена.
  31. 31. Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает одну или несколько определенных функций в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена посредством кодирования информации о функциональных продуктах (белки, различные типы РНК). Г. – молекулярная единица наследственности живых организмов; в геноме человека по разным оценкам содержится от 21 до 25 тысяч генов, которые кодируют информацию о более 100 тысячах функциональных продуктах.
  32. 32. Генеалогический метод – в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Родословные должны включать, по крайней мере, 3-4 поколения семьи: первое поколение пробанда (обладателя наследственного признака), которое включает родных и двоюродных братьев и сестер, второе – родители (мать, отец, дяди и тети пробанда), третье – дедушки и бабушки, четвертое – дети пробанда (это поколение также составляют племянницы и племянники). Генеалогический метод позволяет: а) установить наследственный характер признака (например, встречаются ли, и как часто, одаренные люди среди родственников одаренного человека); б) определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный) признака; в) провести картирование генов на хромосомах; г) изучить пенетрантность генов или экспрессивность признака; д) изучить механизмы взаимодействия генов и т.п.
  33. 33. Генетика – наука о механизмах и закономерностях наследования генетически закрепленных признаков. 
  34. 34. Генетика двигательной деятельности (физической активности) – изучает вопросы наследования признаков, связанных с двигательной деятельностью (физической активностью) человека; включает в себя спортивную генетику, генетику мультифакториальных заболеваний и другие разделы генетики человека, затрагивающие физиологические, антропометрические, биохимические, психологические и другие аспекты физической культуры и спорта. В арсенале Г.д.д. имеются самые различные методы: 1) молекулярно-генетические (генотипирование, QTL-картирование, анализ с помощью биочипов и др.), 2) цитогенетические (изучение структуры хромосомного набора и отдельных хромосом, метод флюоресцентной гибридизации in situ – FISH), 3) генеалогические, 4) биохимические и др. 
  35. 35. Генетика спорта (спортивная генетика) – наука о механизмах и закономерностях наследования генетически закрепленных признаков, значимых в условиях спортивной деятельности. 
  36. 36. Генетическая информация – программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и наследственные патологии. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех типов РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: 1) по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; 2) по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК. 
  37. 37. Генетическая карта – схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой, от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах).
  38. 38. Генетические маркеры быстроты и силы – аллели генов, ассоциируемые с высокими значениями показателей быстроты и силы либо с предрасположенностью к занятиям видами спорта с преимущественным проявлением быстроты и силы. Наиболее известные Г.м.б.с.: ACE D, ACTN3 Arg577, AMPD1 Gln12, HIF1A 582Ser, NOS3 rs2070744 T, PPARA rs4253778 C, PPARG 12Ala.
  39. 39. Генетические маркеры выносливости – аллели генов, ассоциируемые с высокими значениями показателей выносливости либо с предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость. Наиболее известные Г.м.в.: ACE I, ADRB2 Arg16, AMPD1 Gln12, BDKRB2 –9, KCNJ11 Glu23, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, UCP3 rs1800849 T.
  40. 40. Генетический код – свойственная живым организмам система записи наследственной информации в последовательности нуклеотидов, при которой каждым трем нуклеотидам (кодон) соответствует одна молекула аминокислоты. Реализация генетического кода в клетке включает два этапа: транскрипцию и трансляцию.
  41. 41. Генетический маркер – участок ДНК с известной локализацией. В спортивной генетике под термином «генетический маркер» или «молекулярно-генетический маркер» понимается определенный аллель гена (либо генотип, различные комбинации аллелей и генотипов), ассоциированный с предрасположенностью к занятиям каким-либо видом спорта (или группам видов спорта); развитием и проявлением какого-либо физического качества (двигательной способности), а также с биохимическими, антропометрическими, композиционными, физиологическими, психологическими и другими показателями.
  42. 42. Ген-модификатор – ген, не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий ослабляющее или усиливающее влияние на экспрессию других генов. 
  43. 43. Генная инженерия – совокупность методов и технологий (в том числе получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК), направленных на получение новых комбинаций генетического материала искусственным путем. 
  44. 44. Генная терапия – введение с лечебной целью генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
  45. 45. Генный допинг – фармакологические средства, модулирующие активность генов, или генно-инженерные методы, направленные на улучшение спортивных результатов, приведенные в запрещенном списке Всемирного антидопингового агентства. К Г.д. относятся такие препараты, как GW1516 и AICAR (активируют метаболизм путем инициации экспрессии десятков генов жирового и углеводного обмена). С помощью генной инженерии возможно применение генетических конструкций, содержащих ген инсулиноподобного фактора 1 (IGF1; увеличивает силу и мышечную массу), который на некоторое время может встраиваться в геном мышечных клеток после инъекции. 
  46. 46. Генный нокаут – один из методов генной инженерии, позволяющих искусственно инактивировать один из генов. Г.н. применяется для определения функций генов.
  47. 47. Генокопия – возникновение внешне сходных фенотипических признаков под воздействием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах.
  48. 48. Геном – общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом. Геном человека состоит примерно из 2,85 млрд. пар оснований, при этом гены человека занимают не более 3% от всей ДНК. Наиболее распространенный метод изучения генома - секвенирование.
  49. 49. Геномная ДНК – тотальная ДНК, выделенная из любого типа клеток, хромосом или их фрагментов.
  50. 50. Генотип – совокупность аллелей клетки или организма; вся генетическая информация организма. В случае биаллельного полиморфизма индивид наследует по одному аллелю гена от каждого родителя. В этом случае индивид может унаследовать три различных варианта генотипов (условно, гомозиготное состояние AA или BB и гетерозиготное состояние AB).
  51. 51. Генофонд – совокупность генов, которые имеются у особей популяции, группы популяций или вида, в пределах которых они характеризуются определенной частотой встречаемости.
  52. 52. Ген-регулятор – ген, кодирующий регуляторный белок или определенный тип РНК, которые активируют или подавляют экспрессию других генов.
  53. 53. Гетерозигота – клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
  54. 54. Гетерозиготность – наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
  55. 55. Гетерохроматин – участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость (способность экспрессироваться).
  56. 56. Гипостаз – один из типов взаимодействия генов, при котором действие аллелей одного гена подавлено действием другого гена. 
  57. 57. Гипостатичный ген – ген, экспрессия которого подавляется действием одного из аллелей другого гена. 
  58. 58. Гистоны – класс ядерных белков, участвующих в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции транскрипции, репликации и репарации. 
  59. 59. Гомозигота – клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
  60. 60. Гомозиготность – наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
  61. 61. Гуанин (Г, G) – пуриновое основание, содержащееся в составе нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), нуклеотидных коферментов и др. Г. – одна из четырех букв (А, Г, Т, Ц) нуклеотидной последовательности ДНК.
  62. 62. Дезоксирибоза – простой углевод (моносахарид), содержащий на одну гидроксильную группу меньше, чем рибоза. Д. входит в состав углеводно-фосфатного скелета молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
  63. 63. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов, содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль. ДНК локализована в ядрах клеток и содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков, точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ. 
  64. 64. Делеция – тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
  65. 65. Дельта-рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом (PPARδ) – выполняет функции по регуляции генов, вовлеченных в окисление ЖК, обмен холестерина, термогенез, эмбриогенез, регенеративные и воспалительные процессы. Известно, что ген PPARD, кодирующий этот рецептор, одинаково активно экспрессируется как в жировой ткани, так и в скелетных мышцах (преимущественно в медленных мышечных волокнах). Мыши со сверхактивным геном Ppard способны без предшествующих тренировок преодолевать более длинные дистанции (на 92%), чем их сородичи дикого типа. Аналогичный эффект способен вызвать прием высокоселективного лиганда PPARδ – GW1516, который с 2009 года входит в запрещенный список Всемирного антидопингового агентства. Обнаружено, что транскрипционная активность мутантного PPARD C аллеля полиморфизма +294T/C (rs2016520 T/C) на 39% выше, чем у T аллеля. Исследования на российских спортсменах показали ассоциацию PPARD C аллеля с предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость.
  66. 66. Денатурация ДНК – переход ДНК из двухнитевой формы в однонитевую при разрыве водородных связей между комплементарными парами оснований под воздействием высоких температур.
  67. 67. Дерматоглифика (от греч. δέρμα – кожа + γλύφω – вырезаю) – изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног. Папиллярные узоры являются конституциональными морфологическими свойствами. 
  68. 68. Диапазон реакции – разница между значениями определенного генотипа, находящегося в обедненной или обогащенной среде.
  69. 69. Дизиготные близнецы – разнояйцевые близнецы, двойняшки – дети от многоплодной беременности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. 
  70. 70. Диплоид – организм или клетка с двойным (диплоидным) набором хромосом. Образуется обычно в результате слияния двух гаплоидных гамет. 
  71. 71. Дискордантность – неодинаковое выражение какого-либо признака в парах родственников. 
  72. 72. ДНК-полимераза – фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
  73. 73. Доминантность – преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки. Д. выражается в том, что доминантный аллель более или менее подавляет действие другого (рецессивного) аллеля. В результате у потомства развивается признак, контролируемый доминантным аллелем. Нестойкая Д. – доминантность, при которой один и тот же аллель может быть то доминантным, то рецессивным в зависимости от особенности генотипической и внешней среды.
  74. 74. Доминантный признак – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.
  75. 75. Дупликация – тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК. Гетерозиготные по дупликации особи несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные – четыре. Различают внутрихромосомную и межхромосомную дупликации.
  76. 76. Евгеника (от греч. ευγενες – хорошего рода, породистый) – учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Различают «позитивную» и «негативную» евгенику. Цель позитивной евгеники – содействие воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества (отсутствие наследственных заболеваний, хорошее физическое развитие и высокий интеллект). Цель негативной евгеники – прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.
  77. 77. Законы Менделя – установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя: Закон единообразия гибридов первого поколения – потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип. Закон расщепления гласит – при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным. Закон независимого комбинирования – каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга.
  78. 78. Зигота – клетка, возникающая в результате слияния мужской и женской гамет при оплодотворении. З. – начальная стадия развития зародыша.
  79. 79. Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства; возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате перестроек на молекулярном уровне. Различают ненаследственную (модификационную) и наследственную (комбинативную) изменчивость. 
  80. 80. Импринтинг генетический (родительский, геномный) – зависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан. 
  81. 81. Инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF1) – белок, опосредующий действие соматотропного гормона; стимулирует рост (гипертрофию) и регенерацию скелетных мышц. 
  82. 82. Инсулятор – регуляторный элемент, который блокирует взаимодействие между энхансером и промотором, если находится между ними.
  83. 83. Интроны – участки ДНК, расположенные между экзонами; регулируют образование различных матричных РНК (мРНК) по принципу «один ген – несколько функциональных продуктов» за счет альтернативного сплайсинга; могут содержать в себе энхансеры и гены, кодирующие микроРНК.
  84. 84. Исследование ассоциаций в популяциях - метод поиска генетических маркеров с помощью популяционных корреляций. Этот метод является наиболее распространенным и применяется для обнаружения информативных полиморфных локусов, ассоциированных с различными физическими и психическими качествами человека. Поиск полиморфных генов-кандидатов и их использование в изучении генетической предрасположенности к выполнению различных физических нагрузок основан на знании молекулярных механизмов мышечной или любой другой деятельности и предположении, что полиморфизм данного гена может повлиять на уровень метаболических процессов либо на морфо-функциональные особенности организма. Исследование ассоциаций полиморфизмов генов-кандидатов основано на нескольких методических подходах: 1) Исследование «случай-контроль» (case-control study), при котором проводится поиск популяционных корреляций в частотах аллелей (генотипов, гаплотипов, гаплогрупп). В классическом случае они представляют собой сравнение спортсменов с индивидами, не имеющими спортивного стажа и разряда из той же популяции. Например, генетический маркер (аллель данного гена) считается ассоциированным с выносливостью (аллель выносливости), если его частота среди стайеров значимо (P < 0.05) выше, чем в контрольной выборке (или в группе спринтеров), и имеет тенденцию к повышению с ростом квалификации (этот феномен отражает процесс спортивного отбора). 2) Одномоментное (поперечное) исследование (cross-sectional study) – проведение корреляционного или сравнительного анализа генотипов с данными однократного обследования (исследование «генотип-фенотип»; например, антропометрия, гистоморфометрия, спироэргометрия, определение уровня физической подготовленности, соревновательной успешности и др.). В этом случае для статистической обработки данных применяют либо корреляционный анализ (по Пирсону или Спирмену), либо дискриминантный анализ (ANOVA, ANCOVA), либо непарный t тест. 3) Динамическое (продольное) исследование (longitudinal study) – проведение корреляционного или сравнительного анализа генотипов с данными многократных обследований испытуемых (анализируется эффект тренировки).
  85. 85. Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов. 
  86. 86. Килобаза – единица изменения длины молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований.
  87. 87. Коактиватор PPARγ 1α (PGC-1α) – транскрипционный коактиватор многих ядерных рецепторов; кодируется геном PPARGC1A. В результате воздействия на эти рецепторы PGC-1α участвует в активации процессов адаптивного термогенеза, стимулирует образование митохондрий, регулирует состав мышечных волокон (в сторону увеличения процентного содержания медленных мышечных волокон). PPARGC1A Ser аллель полиморфизма Gly482Ser (rs8192678 G/A) ассоциируется со снижением уровня экспрессии гена PPARGC1A, а значит – с уменьшением окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках. При этом PPARGC1A Gly аллель взаимосвязан с высокими аэробными возможностями и предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость.
  88. 88. Кодоминантность – участие обоих аллелей в детерминации признака у гетерозиготной особи. 
  89. 89. Кодон (триплет) – дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательных нуклеотидов. Кодирует одну аминокислоту или служит сигналом для начала или окончания синтеза белка. 
  90. 90. Комплементарная ДНК – однонитевая ДНК, полученная в результате обратной транскрипции молекул мРНК.
  91. 91. Комплементарность – свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин–тимин (или урацил) и гуанин–цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот. Комплементарность лежит в основе ферментативного катализа, самосборки биологических структур, матричного синтеза полинуклеотидов, молекулярных механизмов иммунитета.
  92. 92. Комплементация – дополняющее друг друга действие двух аллелей одного гена или разных генов одного хромосомного набора.
  93. 93. Конкордантность – совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах. 
  94. 94. Конъюгация – попарное временное сближение гомологичных хромосом в мейозе, во время которого возможен обмен их гомологичными участками (кроссинговер). 
  95. 95. Кроссинговер (от англ. crossing-over – перекрест) – взаимный обмен участками между гомологичными (попарными) хромосомами; происходит в процессе клеточных делений – мейоза и (гораздо реже) митоза на стадии профазы. На этой четыреххроматидной стадии и осуществляется обмен гомологичными участками хроматид: в каждой гомологичной хромосоме одна хроматида разрывается, а затем образовавшиеся фрагменты соседних хроматид воссоединяются заново, но уже крест-накрест. При кроссинговере гены из одной гомологичной хромосомы перемещаются в другую, в результате чего возникают новые комбинации аллелей генов, т.е. происходит рекомбинация генетического материала. К. – один из механизмов наследственной изменчивости. 
  96. 96. Лиганд – молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.
  97. 97. Локус – участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.
  98. 98. Маркер - легко определяемый, более или менее устойчивый признак организма, по которому можно судить о вероятности проявления другой, трудно определяемой характеристики организма. Различают фенотипические и генетические маркеры.
  99. 99. Мегабаза – единица изменения длины молекулы ДНК, равная миллиону пар оснований.
  100. 100. Мейоз (от др.-греч. μείωσις – уменьшение) – деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза; процесс деления созревающих половых клеток, в результате которого происходит уменьшение числа хромосом в дочерних клетках. М. включает два последовательных деления клеточного ядра: редукционное и эквационное. В ходе двух последовательных делений из одной диплоидной (с двойным набором хромосом) клетки образуется четыре генетические разнородные гаплоидные (с одиночным набором хромосом) клетки. М. состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой (промежутком времени) между ними.
  101. 101. Мета-анализ – статистический метод, который позволяет объединять результаты ряда исследований и определять, не выявляются ли в них важные тенденции. Процедура позволяет работать с большим числом ассоциативных исследований в области спортивной генетики, часто противоречивых, выполненных разными авторами и в разных популяциях. 
  102. 102. Метилирование – временная химическая модификация нуклеотидной последовательности без нарушения кодирующей способности ДНК. В этом случае обратимое метилирование рассматривается как эпимутация в отличие от мутации, вызываемой нуклеотидными заменами, инсерциями и делециями. Метилирование ДНК осуществляется главным образом в результате обратимой химической модификации азотистого основания – цитозина (C), что приводит к присоединению метильной группы к углероду, расположенному в положении 5’ пиримидинового кольца. Метилирование катализируется ферментом – ДНК-метилтрансферазой. Цитозин метилируется в том случае, если рядом с ним находится гуанин (G) в сочетании CрG, где р – остаток фосфорной кислоты, связывающийся с сахарными остатками с образованием сахарофосфатного остова ДНК.
  103. 103. Метод идентичных по происхождению (общих) аллелей (IBD-анализ – identical by descent) – непараметрический анализ сцепления, при котором информацию о сцеплении получают только на основе наследования маркеров в парах (больных/спортсменов) родственников без априорных предположений о типе наследования и других характеристиках. Метод общих аллелей позволяет выявить насколько чаще, по сравнению со случайной сегрегацией, пара родственников с определенным фенотипом наследует одну и ту же (идентичную по происхождению) копию участка генома. В практике физической культуры и спорта этот метод предполагает сканирование всего генома с помощью большого числа генетических маркеров с известной хромосомной локализацией на предмет ассоциаций определенных локусов с различными количественными (например, МПК, показатели быстроты и силы) и качественными (например, наличие или отсутствие спортивного разряда) признаками. В дальнейшем предполагается прицельное секвенирование участков, расположенных вокруг найденных локусов и выявление в них полиморфизмов, сцепленных с известными генетическими маркерами.
  104. 104. Микросателлиты (или простые короткие (тандемные) повторы) – варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар оснований. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции, для исследования гибридизации. Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями. Представляют собой одну из разновидностей сателлитной ДНК. 
  105. 105. Минисателлиты – повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 7 до 100 пар оснований. Являются одной из разновидностей сателлитной ДНК. Они встречаются более чем в 1000 местах генома человека и используются в качестве ДНК-маркеров. Эти повторяющиеся варианты последовательно перемешаны, что делает их идеальными спутниками для изучения механизмов закручивания ДНК.
  106. 106. Миостатин (MSTN) – белок, который подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани; также известен как фактор роста и дифференцировки 8; кодируется геном MSTN. Блокирование действия миостатина (за счет применения антител или отключения гена Mstn) у животных приводит к значительному увеличению сухой мышечной массы со снижением жировой массы. Мутации, которые уменьшают синтез миостатина, приводят к чрезмерному росту мышечной ткани. У индивидов с мутацией в обеих копиях гена MSTN (гомозиготы) этот эффект выражен в большей степени.
  107. 107. Митоз (от др.-греч. μίτος – нить) – непрямое деление ядра клетки и ее тела, в ходе которого возникают последовательные характерные фазы с четкой морфологической картиной: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Продолжительность митоза зависит от многих причин и составляет от нескольких минут до многих часов. В результате митоза увеличивается количество клеток с равномерно распределенным генетическим материалом.
  108. 108. Митохондриальная ДНК (мтДНК) – ДНК, локализованная в митохондриях. Митохондриальный геном человека представляет собой небольшую – 16569 пар нуклеотидов – кольцевую молекулу ДНК и кодирует 13 белков – компонентов энзиматических систем окислительного фосфорилирования, гены двух рибосомальных и 22 транспортных РНК. мтДНК человека передается только по материнской линии. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при митохондриальных миопатиях, которые проявляются в виде интолерантности к физическим нагрузкам. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.
  109. 109. Митохондриальный транскрипционный фактор (TFAM) – белок, ответственный за регуляцию репликации и транскрипции ДНК митохондрий и защиту клеток от оксидативного стресса. Редкий TFAM Thr аллель полиморфизма Ser12Thr (rs1937 G/C) ассоциирован с низким риском развития болезни Альцгеймера, а также с высокими аэробными возможностями и предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость.
  110. 110. Модель Уотсона-Крика – структурная модель ДНК, согласно которой ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, каждая из которых закручена в спираль и обе они свиты вместе, образуя двойную спираль. Модель Уотсона-Крика (1953 г.) объясняет способ записи генетической информации в молекулах ДНК и возможные химические механизмы самовоспроизведения этих молекул.
  111. 111. Модификационная изменчивость – изменчивость, выражающаяся в изменениях фенотипа под влиянием факторов внешней среды. М.и. не затрагивает генотип и не наследуется, она может проявляться у группы особей одного вида, находящихся в одинаковых условиях среды и однотипно к ним адаптирующихся.
  112. 112. Молекулярная генетика – раздел генетики, предметом которого являются структурно-функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации. 
  113. 113. Моногенный тип наследования – тип наследования, при котором признак определяется только одним геном. 
  114. 114. Монозиготные близнецы (однояйцевые, идентичные близнецы) – близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы. 
  115. 115. Морганида – единица сцепления генетических маркеров; чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними. М. содержит 100 сантиморганид (сМ). 1 сМ соответствует физическому расстоянию на генетической карте между двумя маркерами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1%. Выраженная в парах оснований 1 сМ соответствует примерно 1 млн п.о. ДНК.
  116. 116. Морфа – резко выделяющаяся по внешнему виду группа фенотипов внутри вида или популяции.
  117. 117. мРНК – Матричная РНК (мРНК) или информационная РНК (иРНК) – молекула РНК, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке; является транскриптом гена, кодирующего соответствующий белок. 
  118. 118. Мультифакториальный – зависящий от действия множества факторов. 
  119. 119. Мультифакторный признак (мультифакторное заболевание) – комплексные признаки или заболевания, развивающиеся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды. 
  120. 120. Мутантные аллели – мутантные варианты генов; могут быть подразделены на три класса: 1) мутации, ведущие к полной потере функции (loss-of-function); 2) мутации, сопровождающиеся количественными изменениями соответствующих мРНК и первичных белковых продуктов; 3) доминантно-негативные мутации, изменяющие свойства белковых субъединиц таким образом, что они оказывают повреждающее действие на жизнеспособность или функционирование экспрессирующихся типов клеток (gain-of-function).
  121. 121. Мутация – внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носителей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормального перераспределения (рекомбинации) генов. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Естественные мутации встречаются редко, однако могут оказывать существенное влияние на спортивную успешность. Примерами таких мутаций являются некоторые мутации в генах миостатина (MSTN) и рецептора к эритропоэтину (EPOR), приводящие к увеличению мышечной массы/силы и выносливости, соответственно.
  122. 122. Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. В понятие наследственности входят четыре группы явлений: организация генетического материала, его экспрессия, воспроизведение и передача от одного поколения к другому.
  123. 123. Наследуемость – количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака. Знание показателей наследуемости необходимо для понимания того, в какой степени индивид (или среда) может изменить какой-либо признак (двигательные способности, темперамент, характер и т.п.).
  124. 124. Нонсенс-мутации – замены нуклеотидов, при которых образуются преждевременные терминирующие кодоны; обозначаются в виде аллеля X или Ter. Проявление таких мутаций зависит от их внутригенной локализации. Если стоп-кодон расположен в последнем экзоне гена, либо в пределах последних 50-55 нуклеотидов предпоследнего экзона, то укороченный (дефектный) белок образуется. Нонсенс-мутации, расположенные в более близких к началу транскрипции локусах, приводят к быстрой деградации мРНК за счет механизма, известного как нонсенс-опосредованная деградация мРНК. Нонсенс-мутации широко распространены: в мировых популяциях обнаружено более 2000 таких однонуклеотидных полиморфизмов, локализованных во всех хромосомах. Около 500 из них встречаются часто (гетерозиготность 10-50%), при этом любой индивид в среднем может быть носителем около 50 мутантных аллелей (из них 28 аллелей находятся в гомозиготном состоянии, иными словами, у каждого индивида не функционируют как минимум 14 генов). Примерами нонсенс-мутаций являются полиморфизмы генов ACTN3 (R577X; снижает скоростные качества) и AMPD1 (Q12X; ограничивает физическую работоспособность).
  125. 125. Норма реакции – свойственный данному генотипу характер реакции на изменение условий среды. Н.р. характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Для одних показателей, значимых в условиях спортивной деятельности, характерна узкая норма реакции: они в среднем незначительно изменяются даже при заметных колебаниях внешних условий, в том числе при длительной тренировке (высоконаследуемые признаки (H2 от 60% и выше): длина тела, состав мышечных волокон в скелетных мышцах, типологические особенности нервной системы и др.). Только генетические манипуляции способны значительно повлиять на изменение таких показателей; например, с помощью генной инженерии можно увеличить процент медленных мышечных волокон у мышей в два раза. Другим показателям присуща широкая норма реакции, допускающая значительные изменения в фенотипе (масса тела, количество митохондрий в мышце, показатели внешнего дыхания и др.).
  126. 126. Нуклеаза – фермент, расщепляющий нуклеиновые кислоты в живых организмах. Нуклеазы участвуют в переваривании нуклеиновых кислот пищи, в удалении чужеродных нуклеиновых кислот и в регуляции синтеза и распада нуклеиновых кислот в клетках.
  127. 127. Нуклеиновая кислота (НК) – высокомолекулярное органическое соединение, образованное остатками нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов определяет первичную структуру нуклеиновых кислот. Нуклеиновые кислоты присутствуют в клетках всех живых организмов; - выполняют функции по хранению и передаче генетической информации; участвуют в механизмах реализации генетической информации в процессе синтеза клеточных белков. Различают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), в состав которой входит дезоксирибоза; и рибонуклеиновую кислоту (РНК), в состав которой входит рибоза.
  128. 128. Нуклеозиды – гликозиды, в состав которых входят пуриновое или пиримидиновое основание и углевод рибоза или дезоксирибоза. Н. содержатся во всех живых организмах в нуклеиновых кислотах и нуклеотидах.
  129. 129. Нуклеопротеиды – комплексы белков с нуклеиновыми кислотами; составляют основу заключенного в ядрах клеток наследственного вещества хроматина; образуют многие вирусы, рибосомы, информосомы. 
  130. 130. Нуклеотиды – мономеры нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Состоят из азотистого основания, углеводного компонента (рибозы или дезоксирибозы) и остатка фосфорной кислоты. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А (A) – аденин; Г (G) – гуанин; Ц (C) – цитозин; Т (T) – тимин (в ДНК) или У (U) – урацил (в мРНК).
  131. 131. Обратная транскрипция – синтез ДНК на матрице РНК; при этом перенос генетической информации осуществляется от РНК к ДНК.
  132. 132. Однонуклеотидный полиморфизм (см. снип).
  133. 133. Олигонуклеотид – цепь, состоящая из нескольких (от 2 до 40) нуклеотидных остатков.
  134. 134. Онтогенез – индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворения) до конца жизни. 
  135. 135. Плазмида – небольшие молекулы ДНК, физически отдельные от геномных хромосом и способные реплицироваться автономно. Как правило, плазмиды встречаются у бактерий и представляют собой двухцепочечные кольцевые молекулы, но изредка плазмиды встречаются также у архей и эукариот. Размер плазмид варьирует от 1 до свыше 1000 тысяч пар оснований. Искусственные плазмиды используются как векторы в клонировании ДНК, причем, благодаря их способности к репликации, обеспечивается возможность репликации рекомбинантной ДНК в клетке-хозяине. 
  136. 136. Плазмидная ДНК – ДНК, входящая в состав плазмиды. На основе плазмидной сверхскрученной ДНК pCMV-VEGF165, кодирующей эндотелиальный фактор роста сосудов, создан препарат Неоваскулоген, стимулятор пролиферации клеток эндотелия сосудов, способствующий реваскуляризации (восстановлению и улучшению проходимости) при поражении периферических артерий. Неоваскулоген является генным допингом, поскольку потенциально может повышать аэробные возможности человека. 
  137. 137. Плейотропия – множественное действие гена, его способность воздействовать на несколько признаков. 
  138. 138. Повторяющиеся последовательности ДНК – участки ДНК, включенные в геном, последовательность которых состоит из повторяющихся фрагментов. Выделяют 2 типа таких повторяющихся последовательностей: 1) тандемные повторы (сателлитная ДНК, минисателлиты, микросателлиты; 2) диспергированные повторы.
  139. 139. Полигены – тип генов, отвечающих за существование количественной изменчивости. Полигены взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии. 
  140. 140. Полимеразы – ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
  141. 141. Полимерия (аддитивное взаимодействие генов) – тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом (полимерные гены). 
  142. 142. Полиморфизм – наличие в составе одного вида несколько четко морфологически отличающихся форм.
  143. 143. Полиморфизм ДНК (ДНК-полиморфизм) – вариабельность ДНК с частотой встречаемости в популяции не менее 1%; способность организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой ДНК. Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями – аллелями (вариантами генов), что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. По данным на 2014 год, в геноме человека обнаружено более 60 миллионов полиморфизмов, подавляющее большинство которых нейтральны (не оказывают влияния на фенотипы). Большинство известных полиморфизмов выражаются в заменах одного нуклеотида на другой (однонуклеотидные полиморфизмы, SNP - single nucleotide polymorphism), выпадении (делеции) или вставке (инсерции) участков ДНК (инсерционно-делеционные полиморфизмы - инделы), а также в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК (повторные или количественные полиморфизмы). ДНК-полиморфизмы обнаружены во всех структурных элементах ядерного и митохондриального генома: экзонах, интронах, регуляторных участках, межгенных участках и т.д. В отличии от мутаций, ДНК-полиморфизмы не оказывают заметного влияния на жизнеспособность или репродуктивные свойства особей, однако нередко могут влиять на экспрессию генов, структуру и функции белковых продуктов. Основной идеей спортивной генетики является представление о том, что индивидуальные различия в степени развития тех или иных физических и психических качеств человека во многом обусловлены полиморфизмами и мутациями ДНК.
  144. 144. Полипептид – полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
  145. 145. Полногеномный поиск ассоциаций - методологический подход, связанный с исследованием ассоциаций между множеством ДНК-полиморфизмов и фенотипами. В отличие от методов, которые проверяют один или несколько конкретных участков генома, полногеномный поиск ассоциаций использует полную последовательность ДНК с помощью микрочиповой технологии. При этом чипы позволяют определять у одного испытуемого несколько миллионов ДНК-полиморфизмов. Основная цель полногеномного поиска ассоциаций в спорте заключается в идентификации генетических факторов, ассоциированных с предрасположенностью к занятиям спортом или проявлением физических и психических качеств, значимых для спортивной деятельности. В исследованиях такого типа обычно сравнивают геномы спортсменов с геномами контрольной группы. Материалом для исследования являются образцы ДНК каждого участника исследования. Следует отметить, что этот подход к исследованиям не выявляет мутации, влияющие на спортивную успешность (для решения этой задачи необходимо использовать полногеномное секвенирование).
  146. 146. Половой процесс – слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида). В результате полового процесса организм приобретает новую комбинацию генов.
  147. 147. Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные (XY), где большая по размеру X-хромосома определяет женский пол, а Y-хромосома - мужской пол. 
  148. 148. Популяция – совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. 
  149. 149. Правило потока генетической информации – биологический закон, согласно которому генетическая информация передается от нуклеиновых кислот к белку и никогда не передается от белка к нуклеиновым кислотам.
  150. 150. Праймер – короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с праймера ДНК-полимераза начинает наращивать цепь ДНК.
  151. 151. Признак – элемент фенотипа, любой его идентифицируемый показатель. 
  152. 152. Пробанд – субъект, относительно которого проводится генетическое исследование. 
  153. 153. Прокариоты (доядерные) – одноклеточные живые организмы, не обладающие (в отличие от эукариот) оформленным клеточным ядром и другими внутренними мембранными органоидами. Для клеток прокариот характерно отсутствие ядерной оболочки, ДНК упакована без участия гистонов. Единственная крупная кольцевая (у некоторых видов – линейная) двухцепочечная молекула ДНК, в которой содержится основная часть генетического материала клетки (так называемый нуклеоид) не образует комплекса с белками-гистонами (так называемого хроматина). К прокариотам относятся бактерии, в том числе цианобактерии (сине-зеленые водоросли), и археи.
  154. 154. Промотор – регуляторный участок гена, к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
  155. 155. Протеом - совокупность экспрессированных белков в данном типе клеток или в организме, в данный период времени при данных условиях. Протеом человека, по меньшей мере, в 5 раз больше, чем геном, то есть количество белков (свыше 110 тысяч) превышает количество генов. Это связано с альтернативным сплайсингом, а также с посттрансляционной модификацией белков, например, их гликозилированием и фосфорилированием. В то время как геном определяется последовательностью нуклеотидов, протеом не сводится к сумме последовательностей аминокислот. Протеом включает в себя также пространственные структуры всех содержащихся в нем белков и функционального взаимодействия между ними. Наиболее распространенный метод изучения протеома - масс-спектрометрия.
  156. 156. Процессинг – комплекс процессов образования зрелых молекул РНК и белков в клетке. У эукариот П. мРНК включает этап вырезания интронов и образования зрелой молекулы в результате сплайсинга. 
  157. 157. ПЦР (полимеразная цепная реакция) – экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определенных фрагментов ДНК в биологическом материале. Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях. При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце. В обычном ПЦР-процессе длина копируемых ДНК-участков составляет не более 3000 пар оснований. 
  158. 158. ПЦР в режиме реального времени (ПЦР-РВ; RT-PCR) – проведение полимеразной цепной реакции с регистрацией накопления ДНК в ходе реакции. Данный метод занимает лидирующие позиции среди методов, используемых в научно-исследовательских и диагностических лабораториях. Регистрация накопления продуктов ПЦР в ходе реакции позволяет избежать отдельной стадии определения результатов, исключить контаминацию. Для регистрации накопления ДНК применяют детектирующие амплификаторы – термоциклеры, оборудованные флуоресцентным детектором, позволяющим детектировать репортерную флуоресценцию в реакционных пробирках. Результатом работы прибора является информация о зависимости уровня репортерной флуоресценции от цикла амплификации. В качестве флуоресцентных меток можно использовать интеркалирующие флуоресцентные агенты, меченые флуоресцентными агентами праймеры, меченые флуоресцентными агентами олигонуклеотиды и различные комбинации этих методов.
  159. 159. Разобщающие белки (UCP) – семейство разобщающих белков (UCP1, UCP2, UCP3, UCP4), участвующих в термогенезе, регуляции обмена жиров и расхода энергии. Ряд исследований выявил, что UCP2 Val аллель полиморфизма Ala55Val (rs660339 C/T) ассоциируется с высокой метаболической эффективностью мышечной деятельности и физической активностью, а также с пониженным расходом энергии в покое. Также показано, что носительство UCP3 T аллеля полиморфизма –55С/Т (rs1800849 C/T) связано с высокой активностью гена, пониженным индексом массы тела, сниженным уровнем жироотложения. При этом оба аллеля ассоциируются с высокими аэробными возможностями и предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость.
  160. 160. Ревертаза – фермент, участвующий в процессе обратной транскрипции.
  161. 161. Рекомбинантная ДНК – химерные молекулы ДНК, составленные из фрагментов разного происхождения.
  162. 162. Рекомбинация – перераспределение генетического материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости. Единицей рекомбинации служит рекон. 
  163. 163. Рекон – минимальная часть гена, которая может быть обменена путем кроссинговера с другим гомологичным участком аллельного ему гена, находящегося в другой хромосоме. Рекон никогда не делится в процессе кроссинговера и функционирует как единое целое. 
  164. 164. Репликация – процесс удвоения молекул ДНК. При Р. двойная спираль молекулы ДНК сначала разделяется на две полинуклеотидные цепи, а затем на каждой из образовавшихся цепей из свободных нуклеотидов интерфазного ядра в соответствии с правилом комплементарности азотистых оснований достраиваются дополняющие дочерние цепи. Каждая вновь образовавшаяся молекула ДНК состоит из одной материнской полинуклеотидной нити и комплементарной ей дочерней нити.
  165. 165. Репрессия – подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.
  166. 166. Репрессор – белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
  167. 167. Рестриктазы – ферменты (эндонуклеазы) бактериального происхождения, распознающие специфические нуклеотидные последовательности длиной от 4 до 10 пар нуклеотидов и «разрезающие» молекулу ДНК в этом месте. Р. предохраняют клетки от чужеродных ДНК; используются при определении первичной структуры ДНК, для картирования генов, в генной инженерии – для создания и клонирования гибридных молекул ДНК.
  168. 168. Ретротранспозоны – генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов.
  169. 169. Рецептор андрогена (AR) – ядерный рецептор (транскрипционный фактор), активируемый стероидными лигандами; стимулирует экспрессию генов, чувствительных к стероидам; в значительной степени экспрессируется в скелетных мышцах. В первом экзоне гена AR содержатся CAG-повторы, кодирующие полиглутаминовый участок. В норме число CAG-повторов гена AR колеблется в пределах от 8 до 31 (в среднем ≈ 20), что определяет полиморфизм этого гена (AR (CAG)n полиморфизм). Экспериментальные данные свидетельствуют об уменьшении трансактивационной функции рецептора андрогена у человека с увеличением количества CAG-повторов. Предполагается, что гипоталамо-гипофизарная система по принципу обратной связи стимулирует выделение половыми железами большего количества андрогенов в том случае, если рецепторы андрогенов функционируют недостаточно. Эта гипотеза находит подтверждение в некоторых исследованиях, где показана положительная связь числа CAG-повторов с уровнем тестостерона, мышечной массой и силой. Все аллели с количеством CAG-повторов до 22 некоторыми авторами классифицируются как S-аллели (S – short, короткий), a аллели с 22 и более CAG-повторами - как L-аллели (L – long, длинный). Установлена более высокая частота L-аллелей у спринтеров и штангистов по сравнению с контрольной группой. 
  170. 170. Рецептор эритропоэтина (EPOR) – рецептор, опосредующий влияние эритропоэтина (повышает выход ретикулоцитов из костного мозга, стимулирует образование эритроцитов из поздних клеток-предшественников, соответственно, повышает уровень гемоглобина, стимулирует пролиферацию эндотелиальных клеток эмбриональных стволовых клеток печени и гладкой мускулатуры, участвует в развитии головного мозга, регенеративных процессах в сердце и головном мозге). Редкие мутации в гене EPOR ассоциированы с семейным эритроцитозом, одним из проявлений которого является высокий уровень гемоглобина (в связи с нарушением негативной регуляции экспрессии EPOR). Один из носителей мутации в гене EPOR, мужчина (Eero Antero Mäntyranta) с самого рождения имел высокий гемоглобин (от 200 г/л и выше) и стал многократным олимпийским чемпионом и чемпионом мира по лыжным гонкам. В 5’ фланкирующем регионе гена EPOR обнаружен микросателлитный ((GGAA)n) полиморфизм. Показано, что 185-bp аллель в группе элитных стайеров встречается 3,5 раза чаще, чем в контрольной группе.
  171. 171. Рецессивность – неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
  172. 172. Рецессивный аллель – аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии. 
  173. 173. Рецессивный признак – признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
  174. 174. Рибонуклеиновые кислоты (РНК) – нуклеиновые кислоты, полимеры, состоящие из рибонуклеотидов, содержащие в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, урацил и цитозин. Участвуют в реализации генетической информации. Молекулы РНК существуют в основном в однонитевой форме. Существуют различные формы РНК: 1) матричные или информационные (иРНК, мРНК; содержат информацию о последовательности аминокислот в белке); 2) рибосомальные (рРНК; осуществляют процесс трансляции), 3) транспортные (тРНК; транспортируют аминокислоты к месту синтеза белка); 4) малые интерферирующие РНК (миРНК; регулируют активность генов); 5) МикроРНК (регулируют трансляцию и деградацию мРНК); 6) малые ядерные РНК (мяРНК; участвуют в процессинге незрелых мРНК); 7) малые ядрышковые РНК (мякРНК; участвуют в химических модификациях (метилировании и псевдоуридилировании) рибосомных РНК, а также тРНК и малых ядерных РНК); 8) РНК, взаимодействующие по piwi-типу (пиРНК; вовлечены в сайленсинг транскрипции генов ретротранспозонов и других генетических элементов в клетках зародышевого пути, например, при сперматогенезе); 9) длинные некодирующие РНК (днРНК; участвуют в регуляции экспресии генов, сплайсинге, трансляции, эпигенетической регуляции) и др.
  175. 175. Рибосома – органоид клетки, осуществляющий биосинтез белка. 
  176. 176. РНК-полимераза – фермент, осуществляющий транскрипцию ДНК.
  177. 177. РНК-транскрипт – молекулы РНК, образующиеся в процессе транскрипции.
  178. 178. Сайленсер – участок ДНК, подавляющий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
  179. 179. Сайленсинг (подавление экспрессии генов) – общий термин, описывающий эпигенетический процесс регуляции генов. При этом последовательность нуклеотидов не изменяется, а лишь прекращается экспрессия соответствующего гена. Для выключения генов в лабораторных условиях применяют метод нокдауна генов. Сайленсинг генов может происходить как на уровне транскрипции, так и на посттранскрипционном уровне. Сайленсинг генов на уровне транскрипции является результатом модификации гистонов, в гетерохроматине, которая приводит к тому, что соответствующие участки ДНК становятся недоступными для аппарата транскрипции и факторов транскрипции. Сайленсинг генов на посттранскрипционном уровне является результатом разрушения (деградации) мРНК соответствующих генов. Разрушение мРНК препятствует трансляции и формированию продукта гена (обычно, полипептида, белка). 
  180. 180. Сайт – участок молекулы ДНК, белка и т.п. 
  181. 181. Сателлитная ДНК – класс высокоповторяющихся последовательностей, составляющих около 10% всего генома человека. Сателлитная ДНК не кодирует белки и локализована в конститутивном гетерохроматине хромосом. Сателлитная ДНК характерна для теломерных и центромерных областей хромосом.
  182. 182. Секвенирование – установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов). Полногеномное секвенирование у конкретного индивида позволяет установить не только все его ДНК-полиморфизмы, но и редкие мутации, которые могут влиять на спортивную успешность.
  183. 183. Сибсы (сиблинги) – потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50% общих генов. 
  184. 184. Сложный локус – тесно сцепленные между собой независимо действующие гены. 
  185. 185. Снип (от англ. single nucleotide polymorphism, SNP) – однонуклеотидный полиморфизм; наиболее распространенный вид полиморфизма ДНК; заключается в замене одного из нуклеотидов (А, Г, Т, Ц) на любой другой. В электронной базе ДНК-полиморфизмов каждой вариации соответствует индивидуальный rs (reference SNP) номер (например, R577X полиморфизм гена ACTN3 обозначается как rs1815739).
  186. 186. Спейсер - межгенный участок ДНК. Спейсеры занимают большую часть генома человека.
  187. 187. Сперматозоид – мужская половая клетка человека, животных и многих растений; содержит гаплоидный набор хромосом. С. большинства организмов имеет головку, шейку и хвостик (жгутик), с помощью которого он передвигается. Сперматозоиды имеют характерное для каждого вида организмов строение.
  188. 188. Сплайсинг – процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул – интронов РНК или интеинов у белков.
  189. 189. Спортивная генетика (см. Генетика спорта).
  190. 190. Спортивные задатки – морфологические и функциональные особенности строения мозга, органов чувств и движения, которые выступают в качестве природных предпосылок развития спортивных способностей. Задатки нужно рассматривать как наследственные образования, которые формируются в результате взаимодействия генотипа и среды (тренировка, питания и т.п.).
  191. 191. Спортивные способности – генетически обусловленный уровень развития человека, определяющий его успехи в спортивной деятельности.
  192. 192. Спортивный ген – ген, ассоциированный с предрасположенностью к занятиям каким-либо видом спорта (или группой видов спорта одинаковой напраленности).
  193. 193. Спортивный талант – высокий уровень развития способностей, определяющих успехи в спортивной деятельности. Талантливый (одаренный) спортсмен может считаться таким по результатам, например, включения в рейтинг ста лучших в мире определенного вида спорта, по высоким местам, занятым на международных соревнованиях и чемпионатах страны или по результатам отбора в национальные сборные команды. В структуре спортивного таланта выделяют два блока способностей: 1) Общие способности и свойства (интеллектуальные способности, память, внимание, мышление, типологические свойства нервной системы, психологическая надежность и т.п.); 2) Специальные способности и особенности (адаптационные возможности, особенности строения и состава тела, двигательные способности, функциональные возможности). Проявление двигательных способностей в популяции можно описать моделью нормального распределения, согласно которой 38% людей (в пределах одной сигмы, разброс от средней величины +0,5 и –0,5σ) имеют, как правило, средний уровень развития двигательных способностей, 7% – очень низкие (–1,5σ и меньше) или очень высокие (+1,5σ и больше) двигательные способности. Среди очень способных 0,13% могут превысить уровень +3σ – это и будет частота появления спортивного таланта.
  194. 194. Среда – в широком смысле – все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. 
  195. 195. Средовые факторы – в количественной генетике факторы среды, влияющие на вариативность признака. 
  196. 196. Стволовые клетки – недифференцированные клетки, способные к длительному самоподдержанию своей популяции без трансформации и переходу в дифференцированные клетки при получении соответствующего сигнала.
  197. 197. Структурный ген – любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, включая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других генов. 
  198. 198. Супергены – очень большие кластеры из сотен функционально и структурно родственных генов (например, HLA-комплекс, контролирующий главные антигены гистосовместимости, комплексы, контролирующие синтез тяжелых и легких цепей иммуноглобулинов).
  199. 199. Сцепление генов – явление совместного (сцепленного) наследования генов, расположенных в одной хромосоме. Сцепление генов приводит к совместной передаче потомству групп генов (групп сцепления) в тех же комбинациях аллелей, в каких они были у родительских форм.
  200. 200. Сцепление с полом – локализация гена на одной из половых хромосом. 
  201. 201. Сцепленное наследование – совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.
  202. 202. Терминатор – участок ДНК, определяющий остановку транскрипции и конец синтеза иРНК.
  203. 203. Тимин (Т) – пиримидиновое основание, содержащееся в составе ДНК всех организмов. Т. – одна из четырех букв (А, Г, Т, Ц) нуклеотидной последовательности ДНК.
  204. 204. Транскрипт – продукт транскрипции, т.е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
  205. 205. Транскриптом – совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой или группой клеток, включая мРНК и некодирующие РНК. Понятие транскриптом может обозначать полный набор транскриптов в данном организме или специфический набор транскриптов (молекул РНК), представленный в клетках определенного типа. В отличие от генома, который, как правило, одинаков для всех клеток одной линии, транскриптом может сильно меняться в зависимости от условий окружающей среды. Ввиду того, что понятие транскриптом включает в себя все транскрипты данной клетки, он также отражает профиль экспрессии генов в данный момент времени. Наиболее распространенный метод изучения транскриптома - секвенирование РНК и использование ДНК-микрочипов (DNA microarray).
  206. 206. Транскрипционный фактор – белок активации и/или репрессии генной активности, способный взаимодействовать с молекулами ДНК.
  207. 207. Транскрипция (от лат. transcriptio – переписывание) –  первый этап синтеза белка, заключается в переводе генетической информации из молекулы ДНК в молекулу мРНК при ее синтезе в ядре клеток; протекает в ядре клетки и катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Т. – первый этап реализации генетического кода, в ходе которого последовательность нуклеотидов ДНК переписывается в нуклеотидную последовательность РНК.
  208. 208. Трансляция (от лат. translatio – перевод) – второй этап синтеза белка из аминокислот, осуществляется на матрице рибосом с участием матричной РНК (мРНК). Подразделяется на инициацию – узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза, элонгацию – собственно синтез белка и терминацию – узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта. 
  209. 209. Трансформирующий фактор – любое внутреннее или внешнее по отношению к индивиду воздействие, вызывающее стойкие процессы адаптации, меняющее его фенотип.
  210. 210. Тренируемость - спортивная обучаемость спортсмена, т.е. его способность повышать функциональные возможности под влиянием спортивной тренировки. Чем ниже коэффициент (доля) наследуемости определенного физического качества, тем выше его тренируемость и наоборот. Наиболее тренируемыми физическими качествами являются ловкость и общая выносливость, а наименее тренируемыми – быстрота и гибкость. Среднее положение по тренируемости занимает качество силы. Это подтверждается данными о степени прироста различных физических качеств в процессе многолетней спортивной тренировки: показатели качества быстроты (в спринтерском беге, плавании на 25 м и 50 м) увеличиваются в 1,5–2 раза, качества силы при работе локальных мышечных групп – в 3,5–3,7 раза, при глобальной работе – на 75–150%, качества выносливости – в десятки раз. 
  211. 211. Урацил (У, U) - пиримидиновое основание, которое является компонентом рибонуклеиновых кислот и входит в состав нуклеотида. В составе нуклеиновых кислот может комплементарно связываться с аденином, образуя две водородных связи.
  212. 212. Фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) – гликопротеин, связывающийся с клетками кровеносных и лимфатических сосудов и стимулирующий их рост, способствуя обеспечению увеличения возможностей доставки тканям организма питательных веществ и кислорода. VEGF (кодируется геном VEGFA) также стимулирует рост мышечных волокон и защищает миогенные клетки от апоптоза. На основе плазмидной сверхскрученной ДНК pCMV-VEGF165, кодирующей эндотелиальный фактор роста сосудов, создан препарат На основе генетического вектора, содержащего VEGF, разработан препарат Неоваскулоген, который стимулирует рост новых кровеносных сосудов. Применяемый в лечении сердечно-сосудистых патологий Неоваскулоген, при этом является генным допингом, поскольку потенциально может повышать аэробные возможности человека. VEGFA C аллель полиморфизма G–634C (rs2010963 G/C) ассоциируется с высокими аэробными возможностями и предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость.
  213. 213. Фактор, индуцируемый гипоксией 1 α (HIF1α) – транскрипционный фактор, регулирующий экспрессию генов, обеспечивающих адаптацию клеток к гипоксии. В частности, эти гены вовлечены в гликолиз, транспорт глюкозы и ангиогенез. HIF-1 является гетеродимером, состоящим из двух субъединиц – HIF-1α и HIF-1β. Экспрессия HIF-1α (кодируется геном HIF1A) и уровень этого белка зависят от концентрации и парциального давления кислорода в крови; в состоянии гипоксии наблюдается повышение активности HIF-1α и, соответственно, увеличение экспрессии вышеуказанных генов. Носительство Ser аллеля полиморфизма Pro582Ser (rs11549465 C/T) повышает транскрипционную активность аллеля гена HIF1A, стабильность белка HIF-1α и, соответственно, увеличивает устойчивость клеток к гипоксии. По-видимому, при данной нуклеотидной замене в фенотипе происходит сдвиг в сторону анаэробного обеспечения мышечной деятельности, что может снизить аэробные возможности организма. Так, показана ассоциация HIF1A Ser аллеля с низким приростом МПК в результате продолжительных физических нагрузок у нетренированных лиц и преобладанием быстрых мышечных волокон у конькобежцев-многоборцев, а также связь HIF1A Pro аллеля с высокими значениями максимальной мощности и порога анаэробного обмена (ПАНО) от МПК у гребцов-академистов. Наличие HIF1A Pro/Pro генотипа предрасполагает к занятиям видами спорта на выносливость, в то время как Ser аллель дает преимущество в скоростно-силовых видах спорта.
  214. 214. Фармакогенетика спортивная – раздел спортивной фармакологии и генетики физической активности, изучающий генетические особенности спортсмена, влияющие на фармакологический ответ его организма при использовании различных медикаментозных средств, в том числе, эргогенной направленности. Эти генетические особенности, как правило, представляют собой полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике фармакологических средств. К первой группе относятся гены, кодирующие ферменты биотрансформации, и гены транспортеров, участвующих во всасывании, распределении и выведении фармакологических средств из организма. В настоящее время активно изучается роль генов, контролирующих синтез и работу ферментов метаболизма лекарственных средств, в частности изоферментов цитохрома Р-450 и ферментов II фазы биотрансформации (N-ацетилтрансферазы, УДФ-глюкуронилтрансферазы, глутатион S-SH-трансферазы и т.д.). В последние годы начали изучать влияние на фармакокинетику фармакологических препаратов полиморфизма генов так называемых транспортеров лекарственных средств: транспортеров органических анионов (OATP-C, ОАТ-1, ОАТ-3), транспортеров органических катионов (ОСТ-1) и гликопротеина P (MDR1). Ко второй группе относятся гены, кодирующие молекулы-мишени лекарственных средств (мембранные и ядерные рецепторы, ферменты, ионные каналы), и гены, продукты которых вовлечены в патогенетические процессы. Именно обнаружение конкретных аллельных вариантов этих генов и является сутью фармакогенетических тестов. Очевидно, что применение таких тестов позволит заранее прогнозировать фармакологический ответ на фармакологические средства, а следовательно, индивидуализированно подойти к выбору фармакологических средств и их режима дозирования
  215. 215. Фенотип – внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды; совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях. Выделяют количественные (например, уровень экспрессии определенного гена, количество белка в сыворотке крови, количество митохондрий в мышечном волокне, процентное соотношение мышечных волокон, максимальное потребление кислорода, объем бедра, длина и вес тела и др.) и качественные признаки (например, цвет глаз, наличие/отсутствие волос на кожном покрове, пол и др.). Физические и психические качества человека относятся к количественным (комплексным) признакам, которые контролируются множественными взаимодействующими факторами генетической, эпигенетической и средовой природы. Фенотипы могут быть конечными, или завершенными (в спортивной генетике это, например, статус элитного стайера, звание рекордсмена мира), либо промежуточными (фенотипы 1-го, 2-го, 3-го и более высоких уровней; например, капилляризация мышечных волокон, плотность митохондрий, ударный объем сердца, темперамент), которые и формируют конечный фенотип.
  216. 216. Фенотипические маркеры – фенотипические признаки, в той или иной степени изменяющиеся под воздействием среды и проявляющиеся в полной мере в разные периоды онтогенеза; это маркеры, располагающиеся по уровню выше, чем вариации ДНК (молекулярно-генетические маркеры) и более крупные цитогенетические маркеры. Подразделяются по уровню иерархии (ядерный, клеточный, тканевой, органный, системный; более высокорасположенные фенотипы складываются из нижележащих фенотипов) и степени генетической детерминированности (фенотипы с разной степенью наследуемости). В основе Ф.м. лежат генетические и средовые факторы, например, степень экспрессии гена (низший уровень фенотипа) зависит от полиморфизма гена, эпигенетических модификаций и средовых воздействий (тренировка, особенности питания и др.). В догеномный период применение фенотипических маркеров тканевого (например, состав мышечных волокон), органного (например, жизненная емкость легких) и системного (например, соматотип) уровней нашло широкое распространение в практике спорта.
  217. 217. Форма хромосомы – параметр, зависящий от положения центромеры: метацентрическая форма, соответствующая медиальной центромере; субметацентрическая форма, соответствующая субмедиальной центромере; акроцентрическая форма, соответствующая субтерминальной центромере; телоцентрическая форма, соответствующая терминальной центромере.
  218. 218. Хондриом – совокупность генов, расположенных в ДНК митохондрий; в другом значении – совокупность митохондрий клетки. Х. обслуживается самостоятельным аппаратом репликации, транскрипции и трансляции.
  219. 219. Хроматида – одна из двух нуклеопротеидных нитей, образующихся при удвоении хромосом в процессе клеточного деления; после разделения Х. образует дочерние хромосомы. 
  220. 220. Хроматин – комплекс, составляющий хромосомы эукариот и состоящий из ДНК и белков. В процессе клеточного деления хроматин конденсируется, образуя компактные структуры в хромосомах, различимые в микроскоп.
  221. 221. Хромомеры – (греч. χρώμα, hroma – цвет + μέρος, meros – часть); утолщенные, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей (хромонем – см.), из которых состоит хромосома; интенсивно окрашиваются ядерными красителями. Под микроскопом хорошо различимы в профазе мейоза и митоза (этапы клеточного деления), имеют вид темноокрашенных гранул, расположенных в определенном порядке (вдоль нити хромосомы). В Х. сосредоточено до 95 % всей ДНК хромосомы, остальные 5 % ДНК содержатся в деспирализованных межхромомерных участках. Форма, размеры и число Х. строго постоянны для каждой хромосомы и образуют картину Х., имеющую видовую, тканевую и возрастную специфичность. Большинство современных цитогенетиков считает Х. функциональными единицами хромосомы, включающими структурные гены с регуляторными участками.
  222. 222. Хромонема – спиральная структура, которую удается увидеть в декомпактизованных митотических хромосомах в световой микроскоп. Хромонема является одним из высших уровней компактизации хроматина, представляя собой фибриллярное образование диаметром около 0,1-0,3 мкм. Эта структура содержит несколько более низких уровней компактизации дезоксинуклеопротеида, таких как нуклеосомный уровень, фибриллы толщиной 30 нм, петлевые домены и т.д. Хромонемный уровень компактизации в естественных условиях может быть обнаружен в профазе и телофазе митоза.
  223. 223. Хромосомная аберрация – мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутрихромосомные перестройки: теряется участок хромосомы; или удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или переносится участок хромосомы с одного на другое место; или сливаются участки разных (негомологичных) хромосом либо целые хромосомы.
  224. 224. Хромосомы – органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Число, размер и форма хромосом строго определены и специфичны для каждого вида. Каждая хромосома состоит из одной или нескольких пар хромонем. Различают гомологичные и негомологичные хромосомы.
  225. 225. Хромосомы гомологичные – пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании; имеют одни и те же гены, которые расположены в одинаковой последовательности. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены – аллели, т.е. кодируют одни и те же белки или РНК. У человека одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая – от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу, они могут быть представлены как различными, так и одинаковыми аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака. Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать Х.г., различающиеся наборами или расположением генов.
  226. 226. Хромосомы дицентрические – достаточно редко встречающиеся у человека хромосомы, имеющие две центромеры.
  227. 227. Хромосомы моноцентрические – хромосомы, имеющие одну центромеру.
  228. 228. Хромосомы негомологичные – хромосомы, содержащие гены, которые являются несходными. Помимо этого, данные структурно-функциональные элементы не конъюгируют при мейозе. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга совершают комбинирование в клетке. Каждая пара Х.н. характеризуется своими особенностями и в этом выражается правило индивидуальности хромосом.
  229. 229. Хромосомы полицентрические – хромосомы, имеющие несколько центромер; у человека встречаются редко.
  230. 230. Центромера – участок хромосомы, удерживающий вместе две хроматиды; во время деления клетки она направляет движение хромосом к полюсам клетки. Ц. имеет вид хроматической деспирализованной перетяжки; в зависимости от расположения различают медиальные, субмедиальные, субтерминальные и терминальные центромеры.
  231. 231. Цитогенетика – раздел генетики, исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами и прежде всего хромосомами.
  232. 232. Цитозин (Ц, С) – пиримидиновое основание, содержащееся в составе нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) всех живых организмов. Ц. – одна из четырех букв (А, Г, Т, Ц) нуклеотидной последовательности ДНК.
  233. 233. Экзогенная ДНК – фрагменты ДНК, отсутствующие в геноме определенного организма или клеток. 
  234. 234. Экзон – сохраняющаяся при сплайсинге кодирующая часть интронированного гена. 
  235. 235. Экспрессивность – степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определенного гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных.
  236. 236. Экспрессия гена – процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок; процесс, посредством которого закодированная в генах информация превращается в структуры, присутствующие или действующие в клетке. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции. Э.г. с качественной (какие гены экспрессируются) и количественной (в каком количестве образуется продукт того или иного гена) сторон определяет характерные особенности клетки и ее роль в организме. Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. 
  237. 237. Электрофорез – разделение электрически заряженных полимеров (белков, фрагментов ДНК и т.п.) в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
  238. 238. Эндонуклеаза – фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
  239. 239. Эндотелиальная NO-синтаза (eNOS) – фермент, участвующий в синтезе оксида азота (NO) эндотелиальными клетками (кодируется геном NOS3). Оксид азота является одним из наиболее важных биологических медиаторов, который вовлечен во множество физиологических и патофизиологических процессов. В частности, оксид азота участвует в реализации многих важных физиологических функций, таких как вазодилатация, нейротрансмиссия, снижение агрегации тромбоцитов, реакции иммунной системы, регуляция тонуса гладких мышц (их расслабление), регуляция потребления глюкозы во время физических нагрузок, обеспечение сократительной функции миокарда, регуляция стресс-реакции, состояние памяти и др., а также некоторых патологических процессов. NOS3 Asp аллель полиморфизма Glu298Asp (rs1799983 G/T) ассоциирован с низкой активностью эндотелиальной NO-синтазы (в связи с быстрой деградацией белка), риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. С другой стороны, Glu аллель ассоциируется с предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость. 
  240. 240. Энхансер – регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
  241. 241. Эпигенетика – раздел генетики, изучающий закономерности эпигенетического наследования – изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде клеточных митотических делений, а также могут передаваться следующим поколениям при мейозе. Примерами эпигенетических изменений являются метилирование ДНК и деацетилирование гистонов, оба процесса приводят к подавлению экспрессии генов. В рамках эпигенетики исследуются такие процессы как: парамутация, генетический букмаркинг, геномный импринтинг, инактивация Х-хромосомы, эффект положения, материнские эффекты, репрограммирование, а также другие механизмы регуляции экспрессии генов. В эпигенетических исследованиях используется широкий спектр методов молекулярной биологии, в том числе — иммунопреципитация хроматина, гибридизация in situ, чувствительные к метилированию рестриктазы, идентификации ДНК-аденин-метилтрансферазы, бисульфитное секвенирование. 
  242. 242. Эпистаз (от греч. επίστασης – остановка, препятствие) – тип взаимодействия между неаллельными генами, при котором действие одного из них (гипостатического) подавляется действием другого (эпистатического). Различают рецессивный Э. (эпистатируют рецессивные аллели) и доминантный Э. (эпистатируют доминантные аллели). Биохимической основой Э. может быть многоэтапность процесса биосинтеза продукта, участвующего в формировании анализируемого признака, причем этапы этого процесса должны контролироваться разными генами.
  243. 243. Эпистатичный (эпистатический) ген – ген, один из аллелей которого подавляет проявление аллелей другого гена, т.е. когда экспрессия гена A маскирует экспрессию гена B, ген A является эпистатическим по отношению к гену В, тогда как ген В по отношению к гену A является гипостатическим. 
  244. 244. Эритропоэтин (ЭПО) – гормон почек, стимулирующий процесс формирования эритроцитов в костном мозге и других структурах; кодируется геном EPO.
  245. 245. Эукариоты (ядерные) – надцарство живых организмов, клетки которых содержат ядра. Все организмы, кроме бактерий и архей, являются ядерными (вирусы и вироиды также не являются эукариотами). Человек, животные, растения, грибы, а также группы организмов под общим названием протисты – все являются эукариотическими организмами. Они могут быть одноклеточными и многоклеточными, но все имеют общий план строения клеток. 
  246. 246. Яйцеклетка – женская половая клетка; образуется в яичнике в результате оогенеза и имеет гаплоидный набор хромосом. Я. содержит ядро, цитоплазму со всеми органеллами; покрыта мембранной оболочкой.

 

Автор-составитель материала: Ахметов И.И

Контакты
  • © 2018 centergenome.ru (ОГРН 1161690090242)
    ООО "ЦЕНТР ГЕНОМНОГО АНАЛИЗА"
    Все права защищены.
    420059, Республика Татарстан, г. Казань,
    ул. Спартаковская, дом 88б, офис 1025
    Контактный телефон офиса: +7 (843) 204-01-22
    Время работы: пон-пт, с 9 до 18
    Email: [email protected]
    Лицензия
    Использование и перепечатка печатных материалов сайта centergenome.ru возможно только с активной, не закрытой от индексации, ссылкой на ресурс. Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта centergenome.ru